Terapia génica experimental reduce la progresión de la enfermedad de Huntington, anuncia la empresa uniQure

Una terapia génica experimental llamada AMT-130, desarrollada por la compañía uniQure y probada en ensayos clínicos coordinados con equipos del University College London (UCL), mostró una reducción significativa en la progresión de la enfermedad de Huntington en pacientes seguidos hasta 36 meses, informaron hoy los investigadores y la empresa. Según los datos publicados y los comunicados, la terapia ralentizó la progresión clínica en torno a un 75 % en el grupo tratado frente a una cohorte externa comparable.

Qué es AMT-130 y cómo funciona

AMT-130 es una terapia de administración única que se introduce directamente en el cerebro mediante una cirugía neurológica. Utiliza un vector viral “administrador” para entregar ARN micro (microRNA) diseñado para reducir la producción de la proteína huntingtina mutada —la causante del daño neuronal en la enfermedad— con el objetivo de frenar el proceso degenerativo. Los estudios informan además biomarcadores de daño neuronal reducidos en los pacientes tratados.

Resultados clave y su significado

En el análisis a 36 meses, los pacientes que recibieron la dosis alta de AMT-130 mostraron una desaceleración significativa en medidas compuestas de función motora y cognitiva (cUHDRS) en comparación con pacientes similares no tratados. Además, los marcadores bioquímicos utilizados para seguir el daño neuronal, como la neurofilamento light chain (NfL), también descendieron, lo que apoya la señal clínica. Los investigadores y la empresa advierten que, aunque los resultados son prometedores y potencialmente transformadores, AMT-130 sigue siendo un tratamiento en investigación y requiere más confirmación y revisión regulatoria antes de su aprobación.

Reacciones de la comunidad científica y próximos pasos

Especialistas involucrados en el ensayo, incluidos investigadores de UCL, describen los datos como “muy alentadores” y potencialmente el primer ejemplo de una terapia capaz de modificar la progresión en una enfermedad neurodegenerativa de inicio adulto. uniQure ha indicado su intención de avanzar hacia solicitudes regulatorias (incluyendo a la FDA) y ampliar estudios para confirmar eficacia y seguridad en más pacientes. Sin embargo, varios expertos externos piden cautela por el tamaño relativamente pequeño del ensayo y la comparación con cohortes externas en lugar de un control aleatorizado clásico.

Contexto y esperanza para pacientes

La enfermedad de Huntington es una condición hereditaria y progresiva que afecta movimiento, cognición y conducta; hasta ahora no existía un tratamiento que detuviera o ralentizara de forma comprobada su progresión. Los resultados de AMT-130 representan, en caso de confirmarse, un avance histórico que podría cambiar las expectativas de manejo para miles de pacientes y sus familias, y estimular más pruebas genéticas y clínicas. No obstante, expertos recuerdan que pasarán pasos regulatorios y más ensayos antes de que el tratamiento esté disponible de forma general.

Riesgos y consideraciones

La intervención requiere cirugía cerebral y el uso de vectores virales; por tanto, la seguridad a largo plazo y los efectos adversos potenciales deben seguirse con rigor. Además, los resultados publicados provienen de un análisis a varios años en un grupo limitado de pacientes; la confirmación en estudios más grandes y aleatorizados es esencial.