Genética en oncología: clave para tratamientos personalizados y prevención del cáncer hereditario
- Nicholle Grullon
- hace 2 días
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15 de agosto de 2025 — La genética ha revolucionado el enfoque contra el cáncer, permitiendo comprender por qué ciertos casos son heredados y cómo personalizar su prevención y tratamiento. Las pruebas genéticas identifican mutaciones germinales (heredadas) como BRCA1, BRCA2, TP53 (síndrome de Li‑Fraumeni) o genes de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), facilitando detección temprana, intervenciones preventivas y terapias dirigidas.
Por ejemplo:
Las mutaciones en BRCA1/2 elevan significativamente los riesgos de cáncer de mama y ovario: hasta un 65 % de riesgo de cáncer de mama y 39 % de riesgo de ovario a los 70 años.
El síndrome de Lynch representa entre un 3–5 % de todos los cánceres colorrectales, y el riesgo acumulado de desarrollar esta enfermedad puede llegar al 50 % o más dependiendo del gen implicado.
El síndrome de Li-Fraumeni, causado por mutaciones en TP53, está asociado con un riesgo de cáncer del 50 % a los 30 años y hasta 90 % a los 60 años.
Estos descubrimientos permiten identificar personas sanas con predisposición genética y ofrecerles vigilancia intensiva o intervenciones preventivas, como cirugías profilácticas o terapias específicas, como los inhibidores PARP en mutaciones BRCA.
El mercado global de pruebas genéticas para cáncer hereditario crece rápidamente, alcanzando unos US $4.4 mil millones en 2024, con proyección de llegar a US $6.7 mil millones en 2028, impulsado por avances en secuenciación y medicina de precisión.
La genética no solo ayuda en casos hereditarios; también identifica mutaciones del tumor (pruebas somáticas) que permiten diseñar terapias dirigidas más efectivas y menos tóxicas. Según expertos, un tercio de los pacientes con cáncer presenta mutaciones genéticas que predicen la respuesta a tratamientos estándar.
Un caso emblemático: Angelina Jolie popularizó la importancia de estas pruebas al revelar su mutación en BRCA1, lo que desencadenó una ola de concientización global sobre la prevención mediante detección genética temprana.
Profundizando en la genética del cáncer: cifras clave y proyecciones de mercado
El conocimiento de las mutaciones genéticas está transformando la oncología: permite identificar riesgos, personalizar tratamientos y ofrecer estrategias preventivas efectivas para personas con predisposición hereditaria al cáncer.
Datos clave sobre predisposiciones genéticas
Solo alrededor del 10 % de los casos de cáncer son hereditarios; el restante 90 % son esporádicos.
En mujeres con mutaciones en BRCA1, el riesgo de cáncer de mama oscila entre 50 % y 65 %, y el de ovario entre 35 % y 46 %. Las portadoras de BRCA2 enfrentan un riesgo de 40 % a 57 % para cáncer de mama y de 13 % a 23 % para cáncer de ovario.
El síndrome de Lynch, presente en un estimado de 1 de cada 279 personas, representa 3 % de los casos de cáncer colorrectal y 1.8 % del cáncer de endometrio. Este síndrome incrementa notablemente el riesgo precoz de cáncer.
El síndrome de Li‑Fraumeni, causado por alteraciones en el gen TP53, eleva el riesgo de cáncer al 50 % a los 30 años, y hasta más del 90 % a los 70 años, con casi el 100 % de mujeres desarrollando cáncer antes de los 60.
Impacto social y económico
Tras la revelación pública de Angelina Jolie sobre su mutación BRCA1 en 2013, en un centro en Canadá las derivaciones para consejería genética crecieron 90 % y las pruebas se duplicaron (105 %) en seis meses.
Crecimiento del mercado de pruebas genéticas
El mercado global de pruebas para cáncer hereditario alcanzó US $5.6 mil millones en 2023, con proyecciones de llegar a US $12.3 mil millones en 2031 (CAGR de 10.3 %).
En 2024 ya creció a US $4.78 mil millones, con estimaciones de US $7.37 mil millones para 2029 (CAGR de 11.4 %).
North America generó US $2,156.5 millones en 2024 y se espera que alcance US $4,289.6 millones en 2030 (CAGR de 12.6 %).
Según otra fuente, el mercado global de pruebas hereditarias crecerá de US $7.43 mil millones (2024) a US $17.3 mil millones (2032).